Avances en el diagnóstico de la Anemia de Fanconi en la República Dominicana
En la República Dominicana, se han logrado significativos avances en el diagnóstico y el tratamiento de la Anemia de Fanconi, una enfermedad genética rara y grave que afecta la médula ósea y la producción de células sanguíneas. Estos avances son fruto del esfuerzo conjunto de varias organizaciones y profesionales de la salud.
Antecedentes de la Enfermedad
La Anemia de Fanconi es un trastorno hematológico hereditario que impide que la médula ósea produzca suficientes células sanguíneas nuevas, incluyendo glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Esta condición aumenta el riesgo de desarrollar leucemia y otros tipos de cáncer, y puede presentar various defectos de nacimiento y problemas de salud graves.
Capacitación y Diagnóstico
Un paso crucial en estos avances ha sido la capacitación de bioanalistas dominicanas en la implementación de pruebas de fragilidad cromosómica inducida por diepoxibutano. Este taller, impartido por la maestra en Ciencias y Citogenetista Mexicana, Bertha Molina, en el Hospital Docente Universitario Maternidad Nuestra Señora de la Altagracia, ha permitido formar a dos bioanalistas locales. Esta colaboración fue liderada por la doctora Sara Frías del Instituto de Investigaciones Biomédicas UNAM y el Instituto Nacional de Pediatría de México, junto con la Fundación Fanconi Cáncer Fund y la doctora Maxiel Javier, responsable de los diagnósticos en la República Dominicana.
Impacto Inmediato
Durante el taller, se diagnosticó a un nuevo paciente con Anemia de Fanconi, lo que constituye un importante avance médico para el país. Hasta el momento, solo 8 pacientes habían tenido la oportunidad de viajar fuera del país para recibir un diagnóstico debido a la falta de conocimientos y condiciones locales. Esta acción no solo reduce los costos internacionales de diagnóstico, sino que también ofrece un diagnóstico oportuno que regala esperanza de vida a los afectados por esta enfermedad.
Mejora en la Calidad de Vida
Estas acciones permiten mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes con Anemia de Fanconi. La oportuna detección y el seguimiento de la médula ósea de los pacientes ya diagnosticados son gracias al esfuerzo de la Fundación Un Corazón Por Fanconi. Esta fundación ha donado insumos importantes para el óptimo funcionamiento del laboratorio y ha impactado a un total de 11 familias, con 12 pacientes con Anemia de Fanconi, permitiendo que varios enfermos reciban medicamentos y participen en estudios internacionales en el Instituto Nacional de Salud en Estados Unidos.
Características y Riesgos de la Enfermedad
La Anemia de Fanconi es una enfermedad genética que causa anemia aplásica en hasta el 90% de los pacientes, quienes requieren transfusiones constantes de paquete globular y plaquetas. Algunos pacientes necesitan transfusiones semanales y medicamentos de alto costo, como el Danazol y el Eltrombopag, que han sido suplidos por la fundación a través de donaciones desde otros países. La enfermedad incrementa el riesgo de padecer distintos tipos de cáncer, tanto tumores sólidos como leucemias, y requiere una monitorización médica constante.
Incidencia y Perspectivas
La incidencia estimada de la Anemia de Fanconi a nivel mundial es de 10 casos por millón de habitantes. En la República Dominicana, con una población de 11 millones de habitantes, se han diagnosticado 9 casos en menos de dos años. Este logro es esperanzador y sugiere que se puede reducir significativamente los costos internacionales de diagnóstico y ofrecer un diagnóstico oportuno a las familias dominicanas, lo que regala esperanza de vida al tratar la enfermedad de forma correcta.
Conclusión
Los avances en el diagnóstico de la Anemia de Fanconi en la República Dominicana son un testimonio del compromiso y la colaboración entre organizaciones y profesionales de la salud. Estos esfuerzos no solo mejoran la calidad de vida de los pacientes, sino que también reducen los costos y los desafíos asociados con el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad rara y grave. La continuación de estos esfuerzos es crucial para asegurar que más pacientes reciban un diagnóstico oportuno y el tratamiento adecuado, ofreciéndoles una mejor perspectiva de vida.