En una sala de neurocirugía en Santo Domingo, tres dominicanos con una enfermedad genética devastadora recibieron algo más que un implante: recibieron una nueva opción de vida. En CEDIMAT, la estimulación cerebral profunda dejó de ser un procedimiento reservado para grandes centros extranjeros y se convirtió en una realidad aplicada a una de las enfermedades raras más dolorosas que afectan a nuestro país.
Una neurocirugía de vanguardia en suelo dominicano
Los Centros de Diagnóstico y Medicina Avanzada y de Conferencias Médicas y Telemedicina (CEDIMAT) realizaron recientemente la colocación de tres implantes bilaterales de neuroestimulación cerebral profunda (DBS) en tres pacientes dominicanos con neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa (PKAN), una rara enfermedad caracterizada por la acumulación anormal de hierro en el cerebro, que provoca una progresiva pérdida del control motor y discapacidad severa, según explica el portal de enfermedades raras de los NIH.
El procedimiento fue liderado por el neurocirujano dominicano Dr. Diones Rivera, junto a un equipo multidisciplinario de especialistas nacionales e internacionales. Entre ellos, el Dr. Joachim Oertel, director de la Clínica de Neurocirugía en Homburg-Saar, Alemania, y presidente de la fundación Sawubona Stiftung, y el Dr. Vinicio Lluberes, jefe del Departamento de Anestesia de CEDIMAT, participaron directamente en estas intervenciones, de acuerdo con el reporte publicado por La Tierra de Mis Amores.
La cirugía consistió en la implantación de neuroestimuladores y electrodos en el núcleo pálido interno del cerebro, una estructura clave en el control del movimiento. Esta diana quirúrgica es la misma que se utiliza en centros de referencia para tratar distonías y otros trastornos del movimiento: según el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, la estimulación cerebral profunda en el núcleo pálido busca modular el “latido” anormal de las neuronas y mejorar la actividad motora voluntaria, reduciendo espasmos y mejorando la calidad de vida de los pacientes.
PKAN: una enfermedad rara, pero dolorosamente cercana para Barahona
La neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa (PKAN) es una forma de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro, causada por mutaciones en el gen PANK2, localizado en el cromosoma 20, que codifica una enzima clave en el metabolismo del pantotenato (vitamina B5), según detalla la descripción técnica de la enfermedad en el portal de enfermedades raras de los NIH. Esta alteración provoca un daño progresivo en ganglios basales y otras regiones cerebrales implicadas en el control del movimiento, generando síntomas como distonía severa, rigidez, temblor, dificultad para hablar y tragar, espasticidad y, en muchos casos, discapacidad que avanza desde la infancia o adolescencia, conforme recoge la entrada de Wikipedia sobre PKAN.
Aunque globalmente se considera una enfermedad rara, con una prevalencia estimada de entre 1 y 3 casos por millón de habitantes según un reporte clínico difundido por Dialnet, la realidad en la República Dominicana es distinta. La población de la provincia Barahona, y en particular el municipio de Cabral, presenta un riesgo excepcionalmente alto de padecer PKAN: se ha estimado una prevalencia de aproximadamente 1 caso por cada 10,000 habitantes, significativamente superior a la media mundial, de acuerdo con el texto reseñado por La Tierra de Mis Amores.
Este foco geográfico ha llamado la atención de especialistas dominicanos y europeos durante más de dos décadas. Médicos como el Dr. Pedro Roa Sánchez, el Dr. Peter Stoeter y el propio Dr. Diones Rivera han estudiado los aspectos clínicos, radiológicos y genéticos de esta condición en la población de Barahona, trabajo al que se han sumado en años recientes las doctoras Cesarina Torres y Magdalena Guzmán, según la misma fuente dominicana. Ese esfuerzo de investigación local ha sido clave para identificar pacientes, documentar la carga de enfermedad y construir las bases para proyectos de intervención avanzada como estas cirugías recientes.
Cómo funciona la estimulación cerebral profunda en PKAN
La estimulación cerebral profunda (Deep Brain Stimulation, DBS) es una técnica de neurocirugía funcional que consiste en implantar electrodos en áreas específicas del cerebro, conectados a un neuroestimulador similar a un marcapasos que se coloca bajo la piel del pecho. Este dispositivo envía impulsos eléctricos controlados que regulan la actividad neuronal anómala responsable de los síntomas discapacitantes en múltiples enfermedades neurológicas, según describe la Clínica Mayo en su resumen sobre el procedimiento.
💡 ¿Sabías que? La estimulación cerebral profunda no “cura” la enfermedad, pero puede modificar la actividad neuronal suficiente como para reducir de forma importante temblores, rigidez y distonías, mejorando la función motora y la autonomía cotidiana, de acuerdo con la descripción de la Fundación Parkinson.
En el caso de la distonía y otros trastornos del movimiento, la diana quirúrgica más habitual es el núcleo pálido interno, donde los electrodos realizan una especie de “marcapasos” de la señal neuronal. Experiencia acumulada en centros europeos muestra que, tras la cirugía, muchos pacientes obtienen beneficios progresivos a lo largo de meses, con mejoría en la marcha, la coordinación y la reducción de espasmos involuntarios, como detalla el Hospital Vall d’Hebron en su guía para pacientes.
En PKAN, donde la acumulación de hierro en ganglios basales altera gravemente los circuitos motores, la estimulación cerebral profunda se ha explorado como tratamiento paliativo avanzado. El portal de enfermedades raras de los NIH menciona esta técnica entre las opciones terapéuticas para manejar los síntomas de PKAN, junto a medicación y terapias físicas, en ausencia aún de una cura genética o metabólica definitiva.
En las cirugías realizadas en CEDIMAT, los neuroestimuladores y electrodos fueron implantados precisamente en el núcleo pálido interno, con el objetivo de modular la actividad neuronal anormal y mejorar la calidad de vida de los pacientes, según el reporte dominicano sobre las intervenciones.
Tres años de seguimiento: ciencia y esperanza
Un aspecto clave de este avance es que no se limita al acto quirúrgico. CEDIMAT y el equipo de investigación han diseñado un estudio clínico de tres años para seguir de cerca la evolución de los pacientes intervenidos. Este estudio contempla:
- Evaluar periódicamente el estado clínico de los pacientes.
- Ajustar la estimulación eléctrica de los dispositivos implantados de forma personalizada.
- Analizar en detalle los resultados funcionales y de calidad de vida asociados al procedimiento.
Esta lógica de seguimiento y ajustes periódicos está en línea con las recomendaciones internacionales: centros especializados en DBS señalan que las revisiones y cambios en la programación del neuroestimulador son imprescindibles para maximizar los beneficios y minimizar efectos secundarios, como recalca un informe clínico sobre sistemas de estimulación cerebral profunda publicado por un grupo de neurocirujanos europeos.
Estudios previos en otras patologías han demostrado que la estimulación cerebral profunda puede producir mejorías muy significativas y sostenidas en el tiempo. Por ejemplo, un equipo del Hospital Universitario de Bellvitge y el IDIBELL confirmó que, en pacientes con trastorno obsesivo-compulsivo grave, el DBS logró reducir los síntomas obsesivos en más de un 40 % a largo plazo, con mejoras adicionales en ansiedad, depresión y capacidad funcional, según divulgaron en un estudio publicado en la revista Brain Stimulation.
En el caso de PKAN tratado en CEDIMAT, el equipo médico señala que la literatura disponible indica que la estimulación cerebral profunda puede lograr mejoría de síntomas en más de un 25 % de los casos, con impacto positivo notable en la calidad de vida de los pacientes, según el resumen recogido por La Tierra de Mis Amores. Aunque cada persona responde de forma diferente, estas cifras, en una enfermedad donde las alternativas terapéuticas son muy limitadas, representan un avance esperanzador.
📊 Mejoría sintomática con DBS: en estudios previos, la estimulación cerebral profunda ha logrado reducciones de síntomas que oscilan entre el 25 % y más del 40 % en distintos trastornos neurológicos y psiquiátricos resistentes, tal como documenta el equipo de Bellvitge-IDIBELL para el TOC grave.
Alianza internacional: Alemania y República Dominicana unidas por Barahona
Este proyecto dominicano no habría sido posible sin una red de colaboración internacional cuidadosamente tejida. La fundación alemana Sawubona Stiftung, con sede en Käshofen, donó los neuroestimuladores cerebrales profundos necesarios para las intervenciones, aportando equipos de alto costo habitualmente accesibles solo en sistemas de salud con amplios recursos. El propio presidente de la fundación, el Dr. Joachim Oertel, se integró al equipo quirúrgico en CEDIMAT, reforzando la transferencia de conocimiento desde un centro europeo de referencia hacia la práctica dominicana, según la reseña detallada del proyecto en La Tierra de Mis Amores.
Además, la iniciativa contó con el apoyo de la Fundación Dr. Juan Manuel Taveras Rodríguez, de varios despachos gubernamentales y de la Embajada de Alemania en la República Dominicana, lo que subraya que no se trata solo de un logro médico, sino de una acción coordinada entre ciencia, diplomacia y política pública, enfocada en una comunidad específica del país.
En el plano de la investigación básica y traslacional, Europa también ha sido escenario de hallazgos sobre PKAN. El consorcio CIBERER, dedicado a enfermedades raras, ha difundido trabajos que exploran nuevas posibilidades terapéuticas para esta neurodegeneración, incluyendo estrategias dirigidas a pacientes con niveles residuales de expresión de PANK2, lo que abre la puerta a futuros tratamientos complementarios a la neurocirugía funcional.
CEDIMAT y el orgullo de hacer medicina avanzada “desde aquí”
Con una primera intervención de estimulación cerebral profunda para PKAN realizada en 2025 y estas tres nuevas cirugías, CEDIMAT reafirma su compromiso con la innovación médica y el acceso a tratamientos avanzados para enfermedades neurológicas raras en la República Dominicana, tal como destaca el informe replicado por La Tierra de Mis Amores. En un contexto global donde la mayoría de pacientes con trastornos neurodegenerativos raros dependen de terapias paliativas y donde muchas familias se ven obligadas a buscar ayuda fuera de sus países, que un centro dominicano aplique tecnología de neurocirugía funcional de última generación tiene un fuerte peso científico, social y simbólico.
La estimulación cerebral profunda está hoy reconocida como una de las técnicas más avanzadas para tratar Parkinson, distonía, temblor esencial y epilepsia resistente a medicamentos, en especial cuando otras estrategias fallan, según recogen la Fundación Parkinson y la Clínica Mayo en sus guías para pacientes. Incorporar esta tecnología, con estándares internacionales y acompañamiento de expertos de Europa, para enfrentar una enfermedad rara altamente concentrada en un municipio de Barahona, es un ejemplo concreto de cómo la ciencia puede orientarse a problemas muy dominicanos.
Más allá de los quirófanos, este proyecto envía un mensaje poderoso: las comunidades afectadas por enfermedades raras en el país no están condenadas al abandono. La combinación de investigación local sostenida durante más de 20 años, alianzas internacionales, apoyo institucional y tecnología de punta ha creado una ruta real para la atención de pacientes con PKAN en República Dominicana.
En Cabral y en toda Barahona, donde muchas familias han visto de cerca el impacto de esta enfermedad, saber que existe un protocolo de intervención avanzada y un estudio clínico en marcha abre una ventana de esperanza. Y para la comunidad médica dominicana, ver a CEDIMAT ejecutar cirugías complejas de estimulación cerebral profunda con equipos donados, especialistas alemanes y un diseño de investigación a largo plazo es también una afirmación de capacidad y de futuro: la neurocirugía de vanguardia no es solo algo que “vemos en noticias de otros países”, sino una práctica que ya se escribe con nombres, apellidos y pacientes dominicanos.
Referencias
Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa (NIH Rare Diseases)
Estudio clínico sobre PKAN en población dominicana (Dialnet)
La estimulación cerebral profunda reduce a la mitad los síntomas en el TOC severo (IDIBELL)
Guía sobre estimulación cerebral profunda en distonía (Hospital Vall d’Hebron)
Nuevas posibilidades terapéuticas en la neurodegeneración asociada a pantotenato-kinasa PKAN (CIBERER)
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