Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) e Instituto Catalán de Oncología (ICO) han realizado un hallazgo científico de gran relevancia que abre nuevas perspectivas en el tratamiento del glioma pediátrico, el tumor cerebral más común en niños. Este avance resulta particularmente significativo para la comunidad oncológica dominicana y contribuye al fortalecimiento global de la investigación en cáncer infantil. El descubrimiento proporciona claves esenciales para comprender cómo las mutaciones del gen FGFR1 impulsan el desarrollo del glioma pediátrico, allanando el camino hacia el diseño de terapias dirigidas específicamente a mejorar el tratamiento de estos pequeños pacientes.
La realidad del glioma de bajo grado en la población pediátrica
Los gliomas de bajo grado son tumores cerebrales frecuentes en niños y jóvenes adultos que suelen presentar complicaciones significativas. En República Dominicana, los tumores del sistema nervioso central representan el segundo tipo de cáncer más frecuente en la población infantil, después de la leucemia, como lo resalta el enfoque en los tumores cerebrales en la infancia. Durante el año dos mil veinticuatro, se diagnosticaron trescientos treinta y nueve casos de cáncer infantil en el país, una información socialmente relevante sobre el diagnóstico de cáncer infantil en RD. Estos gliomas frecuentemente se asocian con epilepsia resistente a los fármacos. Si bien la cirugía constituye el tratamiento preferido, en muchos casos no resulta viable debido a la localización del tumor en áreas cerebrales críticas. Las recaídas no son infrecuentes, subrayando la urgencia de desarrollar tratamientos alternativos que disminuyan el impacto neurológico y mejoren significativamente la calidad de vida de estos niños.
El papel crucial de las mutaciones en FGFR1
Una investigación previa dirigida por la Dra. Barbara Rivera había identificado mutaciones recurrentes y altamente oncogénicas en el gen FGFR1, una proteína implicada directamente en la división y diferenciación celular. Estas mutaciones inducen un comportamiento celular anormal que favorece el crecimiento tumoral acelerado. Particularmente relevante es el descubrimiento de mutaciones secundarias que se heredan y aumentan significativamente el riesgo de desarrollar gliomas. Sin embargo, los mecanismos precisos detrás de este proceso seguían siendo desconocidos hasta estos nuevos hallazgos.
Revelaciones innovadoras sobre la actividad oncogénica
En su nueva investigación, el laboratorio Rare TumorS del IDIBELL e ICO analizó la cohorte GENIE, la base de datos pública más grande sobre tumores disponible. Los investigadores confirmaron que, aunque FGFR1 participa en numerosos tipos de cáncer, la presencia de mutaciones secundarias es especialmente característica de los gliomas pediátricos.
El equipo empleó herramientas de investigación de vanguardia:
- BioID, una técnica de etiquetado de proximidad que permite identificar interacciones proteicas
- Líneas celulares modificadas con CRISPR, la tecnología de edición genética más precisa disponible
Con estos instrumentos, estudiaron cómo las mutaciones alteran los mecanismos moleculares y fenotipos celulares, obteniendo descubrimientos revolucionarios. Los investigadores identificaron que las mutaciones más frecuentes en FGFR1 provocan acumulación de la proteína oncogénica, y cuando dos mutaciones coexisten en un mismo tumor, su actividad se modula a un nivel que favorece la formación de gliomas de bajo grado. Este equilibrio oncogénico podría explicar el comportamiento biológico específico de estos tumores durante el desarrollo cerebral.
Implicaciones para terapias personalizadas
El Dr. Jacopo Boni, investigador del IDIBELL y primer autor del estudio, destacó el potencial clínico transformador de este hallazgo, señalando que los resultados revelan un mecanismo no reconocido hasta ahora, en el cual mutaciones coexistentes de FGFR1 cooperan para definir el comportamiento del tumor. Estos conocimientos podrían facilitar el desarrollo de terapias específicas, incluyendo fármacos innovadores que actúen sobre las vías que regulan la estabilidad o degradación de FGFR1.
Perspectivas para República Dominicana
Para la oncología pediátrica dominicana, estos avances representan una oportunidad crucial de acceso a tratamientos de siguiente generación. El país cuenta actualmente con seis unidades onco-hematológicas estratégicamente distribuidas en hospitales especializados, incluyendo el Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral, la Unidad Jesús con los Niños del Hospital Infantil Regional Dr. Arturo Grullón de Santiago, y el Centro de Pediatría del Instituto Nacional del Cáncer Rosa Emilia Sánchez Pérez de Tavares.
El Ministerio de Salud Pública ha intensificado sus esfuerzos en educación y fortalecimiento de la atención oncológica, destacando la importancia capital de la detección temprana. Estos avances científicos internacionales se alinean perfectamente con los objetivos locales de mejorar las perspectivas de supervivencia y calidad de vida de los niños dominicanos diagnosticados con cáncer cerebral.
La investigación representa un paso significativo hacia la medicina personalizada en oncología pediátrica, donde cada combinación de mutaciones podría modular la agresividad del tumor, permitiendo tratamientos específicamente adaptados a las características genéticas de cada paciente. El objetivo es traducir estos avances científicos en terapias personalizadas accesibles para niños con tumores cerebrales derivados de FGFR1, un grupo para el cual aún faltan opciones efectivas a nivel mundial.
Referencias usadas en Artículo
- Los tumores del sistema nervioso central son el segundo cáncer más frecuente en la infancia
- En el país se diagnosticaron 339 casos de cáncer infantil en 2024
__
Nuestro portal, La Tierra de Mis Amores, se dedica a resaltar y promover los valores, virtudes y la identidad del pueblo dominicano. Nos enfocamos en noticias positivas y en artículos evergreen que, lejos de ser superficiales, aportan a la construcción de un valioso y duradero banco de información histórica sobre nuestra querida Quisqueya.
